Medizinische Genetik

Papers
(The TQCC of Medizinische Genetik is 1. The table below lists those papers that are above that threshold based on CrossRef citation counts [max. 250 papers]. The publications cover those that have been published in the past four years, i.e., from 2022-06-01 to 2026-06-01.)
ArticleCitations
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag17
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)12
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles9
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM56
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations6
A clinician’s guide to AAV production – How manufacturing platforms shape vector properties5
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM55
Focus on degenerative retinal disorders4
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing4
Frontmatter4
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren3
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V3
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg3
Mosaicism in genetic tumour syndromes3
10 Years of International Albinism Awareness3
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik3
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage3
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes3
Discordant fetal anomalies in monochorionic multiple pregnancies3
CHEK2-associated tumour predisposition: a challenge in diagnostics and surveillance3
S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“3
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si3
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung2
Indication and diagnostic method selection for invasive prenatal genetic testing – review of the literature and conclusions of the Austrian consensus conference on prenatal genetic testing2
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September2
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum2
Ankündigung der 2. DACH-Tagung für Seltene Erkrankungen Grußwort der Tagungsleitung2
Humangenetik-Promotionspreise 20222
Jahresberichte 2025 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen2
Frontmatter2
Ankündigung des Syndromtages 20252
GfH-Promotionspreise 20242
The Role of Genetics in Sex Diversity2
Ankündigung Jahrestagung 20232
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders2
Editorial2
Clinical application of circulating tumor cells2
Frontmatter2
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models2
Frontmatter1
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease1
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing1
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants1
Awarding of the GfH Medal of Honor 2025 to Prof. Dr. med. Stefan Mundlos1
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik1
Nanoparticles in intraocular drug delivery1
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 20241
Model organisms for functional validation in genetic renal disease1
Die neue HGQN-Variantendatenbank1
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems1
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM51
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders1
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig1
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin1
Die Inanspruchnahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland folgt dem Altersrisiko1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.1
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20241
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren1
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective1
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers1
Placental mosaicism in prenatal diagnosis1
Editorial – Patient perspectives on new therapies for genetic diseases1
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)1
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