Medizinische Genetik

Article	Citations
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag	16
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)	11
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles	9
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM5	6
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations	6
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM5	5
A clinician’s guide to AAV production – How manufacturing platforms shape vector properties	5
Frontmatter	4
Focus on degenerative retinal disorders	4
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing	4
10 Years of International Albinism Awareness	3
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik	3
S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“	3
Discordant fetal anomalies in monochorionic multiple pregnancies	3
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren	3
CHEK2-associated tumour predisposition: a challenge in diagnostics and surveillance	3
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage	3
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V	3
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders	2
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes	2
Mosaicism in genetic tumour syndromes	2
Ankündigung des Syndromtages 2025	2
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models	2
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung	2
Indication and diagnostic method selection for invasive prenatal genetic testing – review of the literature and conclusions of the Austrian consensus conference on prenatal genetic testing	2

Frontmatter	2
Clinical application of circulating tumor cells	2
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si	2
GfH-Promotionspreise 2024	2
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	2
Jahresberichte 2025 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	2
The Role of Genetics in Sex Diversity	2
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg	2
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum	2
Humangenetik-Promotionspreise 2022	2
Ankündigung der 2. DACH-Tagung für Seltene Erkrankungen Grußwort der Tagungsleitung	2
Ankündigung Jahrestagung 2023	2
Frontmatter	1
Editorial – Patient perspectives on new therapies for genetic diseases	1
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers	1
Placental mosaicism in prenatal diagnosis	1
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants	1
Nanoparticles in intraocular drug delivery	1
Frontmatter	1
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems	1
Editorial	1
Die neue HGQN-Variantendatenbank	1
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren	1
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik	1
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig	1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders	1
Model organisms for functional validation in genetic renal disease	1
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM5	1
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease	1
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)	1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.	1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2024	1
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 2024	1
Die Inanspruchnahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland folgt dem Altersrisiko	1
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective	1
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease	1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders	1
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing	1
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.	0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin	0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau	0
Reproductive genetics and health	0
Frontmatter	0
Updates zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V	0
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie	0
Ein Geburtstagsgruß für Thomas Cremer zum 80. Geburtstag	0
Modellvorhaben	0
Disease mechanism and novel drug therapies for atrial fibrillation	0
37. Tumorgenetischen Arbeitstagung 2025	0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau	0

Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants	0
Frontmatter	0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration	0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow	0
The challenge of ultra-rare, overlooked cancer predisposition syndromes : unveiling the role of cancer genome profiling	0
Herbsttagung 2024	0
Frontmatter	0
Frontmatter	0
Contexts of care for people with differences of sex development	0
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives	0
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes	0
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung	0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM5	0
Tagungsbericht Syndromtag vom 12.–13.09.2025 in Essen	0
Frontmatter	0
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin	0
The past and future of “sex genes”	0
Genetics of CAKUT	0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende	0
Frontmatter	0
Epilepsy and genetics	0
Fetal pathology meets clinical genetics – on the value of a comprehensive postmortem examination	0
Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”	0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children	0
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example	0
Genetics of female and male infertility	0
Ankündigung 38. Tumorgenetische Arbeitstagung 2026Grußwort der Tagungsleitung	0
Genetic podocytopathies	0
Humangenetik: Leistungsbegrenzung durch Kürzung der Vergütung – das ist nicht der richtige Weg!	0
Frank-Majewski-Preisträgerin 2023	0
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease – from a diagnostic desert to a more nuanced landscape of roses and thorns	0
Frontmatter	0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau	0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober	0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem	0
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen	0
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington	0
Corrigendum to: Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Nachruf Prof. Dr. med. Traute Schroeder-Kurth, geboren in Heidelberg am 16.05.1930, verstorben am 22.08.2025	0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification	0
Frontmatter	0
Recent advances in the genetics of alopecia areata	0
Die Humangenetik ist Präzisionsmedizin, sie braucht eine angepasste Bedarfsplanung	0
Reduced penetrance in hereditary movement disorders	0
Frontmatter	0
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.	0
S1-Leitlinie zum „pränatalen Schnelltest“	0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik	0
The kidney in genetic metabolic disorders	0
37. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
Frontmatter	0
Ankündigung 36. GfH-Jahrestagung 2026Grußwort der Tagungspräsidentin	0
Rückblende GfH-Jahrestagung 2022	0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines	0
Understanding inherited cardiomyopathies: clinical aspects and genetic determinants	0
Cardiovascular aspects of Noonan syndrome and related disorders	0
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung	0
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten	0
Prenatal genetic testing and potential consequences	0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher	0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)	0
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 2024	0
Humangenetik-Promotionspreise 2025	0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 2022	0
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 2024	0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch	0
Prenatal diagnosis – where do we go from here?	0
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?	0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	0
Antisense oligonucleotide therapies for monogenic disorders	0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse	0
New insights from genetic studies of eczema	0
Genetic tumor syndromes – It’s time for action	0
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders	0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann	0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen	0
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing	0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert	0

Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Genetic testing in chronic kidney disease of uneXplained cause (CKDx): clinical insights and evolving diagnostic paradigms	0
Regulatorische Vorgaben beanspruchen zunehmend Kapazitäten in humangenetischen Laboren	0
Towards a WHO classification of genetic tumour syndromes	0
Polygenic risk scores in epilepsy	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?	0
Current and future precision therapy approaches in the long QT syndrome	0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
Frank-Majewski-Preisträger 2022	0
Liquid biopsy-based early tumor and minimal residual disease detection: New perspectives for cancer predisposition syndromes	0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems	0
Genetic kidney diseases – from discovery to precision care	0
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)	0
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility	0
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie	0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM5	0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag	0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization	0
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert	0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)	0
Targeted therapy in patients with genetic tumor syndromes	0
Dermatological diseases from a genetic perspective	0
34. Jahrestagung der GfH	0
Radiation sensitivity in genetic tumour syndromes and how to test for them	0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten	0
Improving personalised genetic counselling for ABCA4 -associated retinopathy: Updated recurrence risk	0
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger	0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“	0
Protokoll der 36. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 02.06.2024 anlässlich der ESHG-Jahrestagung vom 01.–04. Juni 2024 in Berlin	0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)	0
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2025	0
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer	0
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies	0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!	0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders	0
Precision medicine	0
Eine nationale Datenbank ist wichtig!	0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.2023	0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet	0
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes	0
The role of genetics in inherited cardiac diseases	0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.2023	0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom	0
Frontmatter	0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik	0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch	0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond	0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle	0
Tätigkeitsbeschreibung für Genetische Fachberater in der interprofessionellen Zusammenarbeit mit Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik	0
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa	0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln	0
Current and future diagnostics of congenital heart disease (CHD)	0
Berlin: Prof. Dr. med. Martin A. Mensah – Humangenetik am Helios Klinikum Berlin-Buch und Professur für Humangenetik an der MSB Medical School Berlin	0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?	0
Awarding of the GfH Medal of Honor 2025 to Prof. Dr. med. Stefan Mundlos	0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 2023	0
Functional genomics meets human genetics	0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik	0
Advances in human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-based disease modelling in cardiogenetics	0
Bonn: Prof. Silvia Paracchini, PhD, Professor of Neurodevelopmental Genomics	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2024	0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.	0
Diagnosebezogene Medizin bei genetischen Erkrankungen	0
From genetic risk to clinical action: universal germline testing and surveillance in pancreatic cancer	0
Ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV) in der Humangenetik	0
Save the Date – BVDH Herbsttagung 2025	0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie	0
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 2022	0
Syndromic ichthyoses	0
Is sex still binary?	0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology	0
Akademie Humangenetik	0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology	0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres	0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt	0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2023	0
Ankündigung Syndromtag 2026 Grußwort der Tagungsleitung	0
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism	0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.2022	0
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics	0
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.2022	0
The role of epigenetics in rare diseases	0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.2022	0
Preventing adverse drug reactions and more: current clinical use of pharmacogenetic testing	0
Frontmatter	0
Herbstagung 2023	0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung	0