Medizinische Genetik

Article	Citations
Improving personalised genetic counselling for ABCA4 -associated retinopathy: Updated recurrence risk estimates	5
Tandem repeat expansions: the good, the bad and the hidden	5
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology	5
Focus on degenerative retinal disorders	4
Corrigendum to: Clinical spectrum and management of imprinting disorders	4
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies	4
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie	4
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.2022	3
Reduced penetrance in hereditary movement disorders	3
Aktuelle Nachrichten	3
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders	2
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?	2
A perspective on human cell models for POLG-spectrum disorders: advantages and disadvantages of CRISPR-Cas-based vs. patient-derived iPSC models	2
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)	2
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung	2
Frontmatter	2
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert	2
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.2022	2
Frontmatter	2
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa	2
Das Oral-History-Projekt – Lehren aus der Geschichte unseres Faches	2
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)	2
Nachruf Dr. med. Guntram Borck 23.1.1973–12.7.2021	2
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing	1
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen	1

Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”	1
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM5	1
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM5	1
Herbstagung 2023	1
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations	1
Carrier testing for autosomal recessive disorders: a look at current practice in Germany	1
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants	1
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 2023	1
Is sex still binary?	1
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility	1
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	1
Career satisfaction of German human genetics residents	1
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington	1
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?	1
Die Humangenetische Beratung in der DDR	1
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	1
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles	1
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag	1
Editorial	1
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.	1
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.2023	1
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger	1
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem	1
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung	1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2023	0
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models	0
Technologies for profiling the impact of genomic variants on transcription factor binding	0
Dermatological diseases from a genetic perspective	0
The Role of Genetics in Sex Diversity	0
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)	0
Frontmatter	0
Frontmatter	0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin	0
37. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
News aus den humangenetischen Einrichtungen	0
Frontmatter	0
Protokoll der Informationsveranstaltung zur 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)	0
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): from clinical diagnosis towards genetic testing	0
Frontmatter	0
From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs	0
Humangenetiker Stefan Mundlos erhält Mendel-Medaille der Leopoldina	0
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease	0
Newborn screening in Germany	0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau	0
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants	0
GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik	0
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB	0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse	0
Reproductive genetics and health	0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik	0

Herbsttagung 2024	0
Recent advances in the genetics of alopecia areata	0
Genetic counseling in times of genomic analyses – current aspects of common topics in human genetics practice	0
Frontmatter	0
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik	0
Prospects and challenges for the genetic counsellor profession in the German-speaking countries: report of a workshop	0
Mutation detection in the non-coding genome	0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology	0
Clinical application of circulating tumor cells	0
Bericht über die 33. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA) vom 19.-21.5.2021	0
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference	0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau	0
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome	0
Genetic counseling and the role of genetic counselors in the United States	0
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg	0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert	0
Frontmatter	0
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study	0
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si	0
Second-tier strategies in newborn screening – potential and limitations	0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification	0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende	0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg	0
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Berichte aus den GfH-Kommissionen und von den Delegierten	0
The role of epigenetics in rare diseases	0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.2022	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V	0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM5	0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom	0
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease	0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)	0
Relaunch der HGQN-Datenbank	0
Frontmatter	0
Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany	0
34. Jahrestagung der GfH	0
Public data sources for regulatory genomic features	0
Angeborene Stoffwechselerkrankungen Klinik, Diagnostik, Therapie	0
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes	0
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME): clinical features, molecular characteristics, pathophysiological aspects and diagnostic work-up	0
The past and future of “sex genes”	0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie	0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten	0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch	0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.2023	0
Contexts of care for people with differences of sex development	0
How to find genomic regions relevant for gene regulation	0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen	0
10 Years of International Albinism Awareness	0
GC-rich repeat expansions: associated disorders and mechanisms	0
Aktuelle Nachrichten	0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 2023	0
Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa	0
GfH-Promotionspreise 2024	0
S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen	0
Organ-on-a-chip technologies to study neuromuscular disorders: possibilities, limitations, and future hopes	0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2024	0
Aktuelle Nachrichten	0
Die neue HGQN-Variantendatenbank	0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)	0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle	0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM5	0
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie	0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann	0
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 2024	0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik	0
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 2022	0
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 2024	0
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 2024	0
Syndromic ichthyoses	0
Telemedicine – chances and challenges for medical genetics in Germany	0
Rückblende GfH-Jahrestagung 2022	0
Die GfH-Juniorakademie 2021 – Persönliche Begegnungen wieder möglich gemacht	0
Oral-History-Projekt Humangenetik: Historische Forschungsmethode zur Erhebung und Weiterverarbeitung narrativer Interviews	0
Frank-Majewski-Preisträger 2022	0
Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism – experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in Germany	0
Frank-Majewski-Preisträgerin 2023	0
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren	0

Inherited disorders of intermediary metabolism – a group-based approach	0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 2022	0
Jahresberichte 2021 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Bringing CCM into a dish: cell culture models for cerebral cavernous malformations	0
Bonn: Prof. Silvia Paracchini, PhD, Professor of Neurodevelopmental Genomics	0
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers	0
Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr	0
Legal aspects of newborn screening	0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau	0
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems	0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization	0
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig	0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag	0
Cellular models of genetic diseases	0
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing	0
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics	0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond	0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)	0
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin	0
Ankündigung des Syndromtages 2025	0
Aktuelle Nachrichten	0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
Personalia	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2024	0
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing	0
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten	0
Frontmatter	0
Wie wichtig ist die Kenntnis des genetischen Populationshintergrundes in der Medizin? Ein humangenetischer Beitrag vor dem Hintergrund der aktuellen Diskussion um die Verwendung des Begriffs „Rasse“	0
New insights from genetic studies of eczema	0
Geschichtsbewusstsein und historische Verantwortung in der deutschen Humangenetik	0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Model organisms for functional validation in genetic renal disease	0
Frontmatter	0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?	0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“	0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch	0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines	0
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.	0
Position für einen neuen Vorstand des BVDH	0
Humangenetik-Promotionspreise 2022	0
Psychological aspects of infertility	0
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism	0
Tumor spheroids and organoids as preclinical model systems	0
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.	0
BVDH-Verbandsmitteilungen	0
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	0
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas	0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow	0
Frontmatter	0
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum	0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres	0
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example	0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet	0
Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome	0
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders	0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems	0
X-linked dystonia-parkinsonism: over and above a repeat disorder	0
Kontinuität und Wandel – Vorstandswahl 2021: Generation X statt Generation Golf	0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt	0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik	0
Frontmatter	0
Frontmatter	0
Functional genomics meets human genetics	0
Huntington disease update: new insights into the role of repeat instability in disease pathogenesis	0
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer	0
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Erratum zu den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom	0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln	0
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM5	0
What can go wrong in the non-coding genome and how to interpret whole genome sequencing data	0
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders	0
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes	0
Akademie Humangenetik	0
Nanoparticles in intraocular drug delivery	0
Epilepsy and genetics	0
Modellvorhaben	0
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung	0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher	0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober	0
Einladung zur 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.2022	0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders	0
Ankündigung Jahrestagung 2023	0
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives	0
Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy	0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration	0
Einladung zur 25. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 27. November 2021 in Köln	0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!	0
Aktuelle Nachrichten	0
Frontmatter	0
Challenges and opportunities for modeling monogenic and complex disorders of the human retina via induced pluripotent stem cell technology	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.	0
Frontmatter	0