Medizinische Genetik

Papers
(The TQCC of Medizinische Genetik is 0. The table below lists those papers that are above that threshold based on CrossRef citation counts [max. 250 papers]. The publications cover those that have been published in the past four years, i.e., from 2021-04-01 to 2025-04-01.)
ArticleCitations
Improving personalised genetic counselling for ABCA4 -associated retinopathy: Updated recurrence risk estimates5
Tandem repeat expansions: the good, the bad and the hidden5
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology5
Focus on degenerative retinal disorders4
Corrigendum to: Clinical spectrum and management of imprinting disorders4
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies4
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie4
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20223
Reduced penetrance in hereditary movement disorders3
Aktuelle Nachrichten3
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders2
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?2
A perspective on human cell models for POLG-spectrum disorders: advantages and disadvantages of CRISPR-Cas-based vs. patient-derived iPSC models2
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)2
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung2
Frontmatter2
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert2
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.20222
Frontmatter2
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa2
Das Oral-History-Projekt – Lehren aus der Geschichte unseres Faches2
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)2
Nachruf Dr. med. Guntram Borck 23.1.1973–12.7.20212
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing1
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen1
Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”1
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM51
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM51
Herbstagung 20231
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations1
Carrier testing for autosomal recessive disorders: a look at current practice in Germany1
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants1
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 20231
Is sex still binary?1
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility1
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen1
Career satisfaction of German human genetics residents1
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington1
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?1
Die Humangenetische Beratung in der DDR1
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.1
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles1
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag1
Editorial1
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.1
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.20231
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger1
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem1
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20230
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models0
Technologies for profiling the impact of genomic variants on transcription factor binding0
Dermatological diseases from a genetic perspective0
The Role of Genetics in Sex Diversity0
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)0
Frontmatter0
Frontmatter0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin0
37. Tumorgenetische Arbeitstagung0
News aus den humangenetischen Einrichtungen0
Frontmatter0
Protokoll der Informationsveranstaltung zur 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)0
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): from clinical diagnosis towards genetic testing0
Frontmatter0
From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs0
Humangenetiker Stefan Mundlos erhält Mendel-Medaille der Leopoldina0
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease0
Newborn screening in Germany0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau0
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants0
GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik0
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse0
Reproductive genetics and health0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik0
Herbsttagung 20240
Recent advances in the genetics of alopecia areata0
Genetic counseling in times of genomic analyses – current aspects of common topics in human genetics practice0
Frontmatter0
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik0
Prospects and challenges for the genetic counsellor profession in the German-speaking countries: report of a workshop0
Mutation detection in the non-coding genome0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology0
Clinical application of circulating tumor cells0
Bericht über die 33. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA) vom 19.-21.5.20210
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau0
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome0
Genetic counseling and the role of genetic counselors in the United States0
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert0
Frontmatter0
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study0
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si0
Second-tier strategies in newborn screening – potential and limitations0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg0
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Berichte aus den GfH-Kommissionen und von den Delegierten0
The role of epigenetics in rare diseases0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.20220
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM50
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom0
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)0
Relaunch der HGQN-Datenbank0
Frontmatter0
Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany0
34. Jahrestagung der GfH0
Public data sources for regulatory genomic features0
Angeborene Stoffwechselerkrankungen Klinik, Diagnostik, Therapie0
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes0
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME): clinical features, molecular characteristics, pathophysiological aspects and diagnostic work-up0
The past and future of “sex genes”0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65 0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.20230
Contexts of care for people with differences of sex development0
How to find genomic regions relevant for gene regulation0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen0
10 Years of International Albinism Awareness0
GC-rich repeat expansions: associated disorders and mechanisms0
Aktuelle Nachrichten0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 20230
Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa0
GfH-Promotionspreise 20240
S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen0
Organ-on-a-chip technologies to study neuromuscular disorders: possibilities, limitations, and future hopes0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20240
Aktuelle Nachrichten0
Die neue HGQN-Variantendatenbank0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM50
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann0
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 20240
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik0
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 20220
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 20240
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 20240
Syndromic ichthyoses0
Telemedicine – chances and challenges for medical genetics in Germany0
Rückblende GfH-Jahrestagung 20220
Die GfH-Juniorakademie 2021 – Persönliche Begegnungen wieder möglich gemacht0
Oral-History-Projekt Humangenetik: Historische Forschungsmethode zur Erhebung und Weiterverarbeitung narrativer Interviews0
Frank-Majewski-Preisträger 20220
Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism – experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in Germany0
Frank-Majewski-Preisträgerin 20230
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren0
Inherited disorders of intermediary metabolism – a group-based approach0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 20220
Jahresberichte 2021 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Bringing CCM into a dish: cell culture models for cerebral cavernous malformations0
Bonn: Prof. Silvia Paracchini, PhD, Professor of Neurodevelopmental Genomics0
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers0
Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr0
Legal aspects of newborn screening0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau0
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization0
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag0
Cellular models of genetic diseases0
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing0
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)0
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin0
Ankündigung des Syndromtages 20250
Aktuelle Nachrichten0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Personalia0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 20240
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing0
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten0
Frontmatter0
Wie wichtig ist die Kenntnis des genetischen Populationshintergrundes in der Medizin? Ein humangenetischer Beitrag vor dem Hintergrund der aktuellen Diskussion um die Verwendung des Begriffs „Rasse“0
New insights from genetic studies of eczema0
Geschichtsbewusstsein und historische Verantwortung in der deutschen Humangenetik0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Model organisms for functional validation in genetic renal disease0
Frontmatter0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines0
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.0
Position für einen neuen Vorstand des BVDH0
Humangenetik-Promotionspreise 20220
Psychological aspects of infertility0
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism0
Tumor spheroids and organoids as preclinical model systems0
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.0
BVDH-Verbandsmitteilungen0
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September0
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow0
Frontmatter0
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres0
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet0
Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome0
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems0
X-linked dystonia-parkinsonism: over and above a repeat disorder0
Kontinuität und Wandel – Vorstandswahl 2021: Generation X statt Generation Golf0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik0
Frontmatter0
Frontmatter0
Functional genomics meets human genetics0
Huntington disease update: new insights into the role of repeat instability in disease pathogenesis0
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer0
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
Erratum zu den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln0
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM50
What can go wrong in the non-coding genome and how to interpret whole genome sequencing data0
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders0
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes0
Akademie Humangenetik0
Nanoparticles in intraocular drug delivery0
Epilepsy and genetics0
Modellvorhaben0
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober0
Einladung zur 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20220
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders0
Ankündigung Jahrestagung 20230
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives0
Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration0
Einladung zur 25. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 27. November 2021 in Köln0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!0
Aktuelle Nachrichten0
Frontmatter0
Challenges and opportunities for modeling monogenic and complex disorders of the human retina via induced pluripotent stem cell technology0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.0
Frontmatter0
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