Medizinische Genetik

Papers
(The median citation count of Medizinische Genetik is 0. The table below lists those papers that are above that threshold based on CrossRef citation counts [max. 250 papers]. The publications cover those that have been published in the past four years, i.e., from 2020-11-01 to 2024-11-01.)
ArticleCitations
Clinical spectrum and management of imprinting disorders7
Basics and disturbances of genomic imprinting5
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines5
What can go wrong in the non-coding genome and how to interpret whole genome sequencing data5
Genetic counseling and the role of genetic counselors in the United States4
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing4
Geschichtsbewusstsein und historische Verantwortung in der deutschen Humangenetik4
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 20223
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME): clinical features, molecular characteristics, pathophysiological aspects and diagnostic work-up3
Oral-History-Projekt Humangenetik: Historische Forschungsmethode zur Erhebung und Weiterverarbeitung narrativer Interviews3
S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen3
Prospects and challenges for the genetic counsellor profession in the German-speaking countries: report of a workshop2
Huntington disease update: new insights into the role of repeat instability in disease pathogenesis2
Carrier testing for autosomal recessive disorders: a look at current practice in Germany2
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung2
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): from clinical diagnosis towards genetic testing2
Molecular testing for imprinting disorders2
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example2
Die Humangenetische Beratung in der DDR2
Genetic counseling and diagnostic guidelines for couples with infertility and/or recurrent miscarriage2
Dermatological diseases from a genetic perspective2
X-linked dystonia-parkinsonism: over and above a repeat disorder2
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology2
Second-tier strategies in newborn screening – potential and limitations2
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization2
From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs2
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics1
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism1
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer1
Clinical application of circulating tumor cells1
Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa1
Newborn screening in Germany1
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB1
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles1
Tandem repeat expansions: the good, the bad and the hidden1
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September1
New insights from genetic studies of eczema1
Telemedicine – chances and challenges for medical genetics in Germany1
Public data sources for regulatory genomic features1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders1
Polygenic risk scores in epilepsy1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders1
Career satisfaction of German human genetics residents1
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders1
GC-rich repeat expansions: associated disorders and mechanisms1
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?1
Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome1
Cellular models of genetic diseases1
Liquid biopsy-based early tumor and minimal residual disease detection: New perspectives for cancer predisposition syndromes1
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease1
Technologies for profiling the impact of genomic variants on transcription factor binding1
Novel strategies to cure imprinting disorders1
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM50
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch0
How to find genomic regions relevant for gene regulation0
Aktuelle Nachrichten0
Contexts of care for people with differences of sex development0
Organ-on-a-chip technologies to study neuromuscular disorders: possibilities, limitations, and future hopes0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Legal aspects of newborn screening0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 20230
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Berichte aus den GfH-Kommissionen und von den Delegierten0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children0
Inherited disorders of intermediary metabolism – a group-based approach0
Imprinting disorders: novel findings and translation into diagnostics and management0
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
Frontmatter0
Frontmatter0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?0
Frontmatter0
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas0
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 20240
Rückblende GfH-Jahrestagung 20220
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing0
Epilepsy and genetics0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten0
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems0
GfH-Promotionspreise 20240
Frontmatter0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse0
10 Years of International Albinism Awareness0
Nachruf Dr. med. Guntram Borck 23.1.1973–12.7.20210
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik0
Erratum zu den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)0
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems0
Frontmatter0
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert0
Personalia0
Ankündigung Jahrestagung 20230
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung0
Personalia0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Jahresberichte 2021 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
BVDH-Verbandsmitteilungen0
Aktuelle Nachrichten0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!0
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20220
Wie wichtig ist die Kenntnis des genetischen Populationshintergrundes in der Medizin? Ein humangenetischer Beitrag vor dem Hintergrund der aktuellen Diskussion um die Verwendung des Begriffs „Rasse“0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow0
Kontinuität und Wandel – Vorstandswahl 2021: Generation X statt Generation Golf0
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Challenges and opportunities for modeling monogenic and complex disorders of the human retina via induced pluripotent stem cell technology0
The past and future of “sex genes”0
Corrigendum to: Clinical spectrum and management of imprinting disorders0
Die GfH-Juniorakademie 2021 – Persönliche Begegnungen wieder möglich gemacht0
Tumor spheroids and organoids as preclinical model systems0
Model organisms for functional validation in genetic renal disease0
Is sex still binary?0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch0
Position für einen neuen Vorstand des BVDH0
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie0
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.0
Bringing CCM into a dish: cell culture models for cerebral cavernous malformations0
Genetics of female and male infertility0
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study0
Aktuelle Nachrichten0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.20230
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle0
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren0
Frontmatter0
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM50
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger0
Frontmatter0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20240
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem0
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen0
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants0
Herbsttagung 20240
Functional genomics meets human genetics0
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants0
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin0
Recent advances in the genetics of alopecia areata0
ESHG warnt vor der Umsetzung der LDT-Anforderungen der IVDR0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“0
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres0
Bericht über die 33. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA) vom 19.-21.5.20210
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond0
Psychological aspects of infertility0
A perspective on human cell models for POLG-spectrum disorders: advantages and disadvantages of CRISPR-Cas-based vs. patient-derived iPSC models0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau0
Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr0
Frank-Majewski-Preisträgerin 20230
Modellvorhaben0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification0
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?0
Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy0
Frontmatter0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)0
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders0
Aktuelle Nachrichten0
The Role of Genetics in Sex Diversity0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik0
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility0
Einladung zur 25. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 27. November 2021 in Köln0
34. Jahrestagung der GfH0
Reduced penetrance in hereditary movement disorders0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20230
News aus den humangenetischen Einrichtungen0
Mutation detection in the non-coding genome0
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung0
Frontmatter0
Humangenetiker Stefan Mundlos erhält Mendel-Medaille der Leopoldina0
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 20230
37. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Protokoll der Informationsveranstaltung zur 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)0
GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik0
Frontmatter0
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models0
Protokoll der 36. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 02.06.2024 anlässlich der ESHG-Jahrestagung vom 01.–04. Juni 2024 in Berlin0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln0
Die GfH-JuniorAkademie 2020 – virtueller Vorreiter in der GfH0
Herbstagung 20230
Akademie Humangenetik0
Einladung zur 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20220
Frontmatter0
Genetic counseling in times of genomic analyses – current aspects of common topics in human genetics practice0
Die neue HGQN-Variantendatenbank0
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Frontmatter0
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives0
Frontmatter0
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V0
Humangenetik-Promotionspreise 20220
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM50
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 20240
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau0
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.20220
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 20240
Syndromic ichthyoses0
Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism – experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in Germany0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin0
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert0
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik0
Reproductive genetics and health0
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik0
Frontmatter0
Das Oral-History-Projekt – Lehren aus der Geschichte unseres Faches0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM50
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
The role of epigenetics in rare diseases0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.20220
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa0
Relaunch der HGQN-Datenbank0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie0
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome0
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Frontmatter0
Angeborene Stoffwechselerkrankungen Klinik, Diagnostik, Therapie0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.20230
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 20220
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM50
Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.0
Aktuelle Nachrichten0
Frontmatter0
Aktuelle Nachrichten0
Frank-Majewski-Preisträger 20220
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