Medizinische Genetik

Article	Citations
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag	16
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)	11
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles	9
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations	6
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM5	6
A clinician’s guide to AAV production – How manufacturing platforms shape vector properties	5
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM5	5
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing	4
Frontmatter	4
Focus on degenerative retinal disorders	4
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage	3
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V	3
10 Years of International Albinism Awareness	3
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik	3
S1- Leitlinie „Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren (Massives Paralleles Sequenzieren, MPS)“	3
Discordant fetal anomalies in monochorionic multiple pregnancies	3
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren	3
CHEK2-associated tumour predisposition: a challenge in diagnostics and surveillance	3
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	2
Jahresberichte 2025 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	2
The Role of Genetics in Sex Diversity	2
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg	2
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum	2
Humangenetik-Promotionspreise 2022	2
Ankündigung der 2. DACH-Tagung für Seltene Erkrankungen Grußwort der Tagungsleitung	2

Ankündigung Jahrestagung 2023	2
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders	2
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes	2
Mosaicism in genetic tumour syndromes	2
Ankündigung des Syndromtages 2025	2
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models	2
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung	2
Indication and diagnostic method selection for invasive prenatal genetic testing – review of the literature and conclusions of the Austrian consensus conference on prenatal genetic testing	2
Frontmatter	2
Clinical application of circulating tumor cells	2
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si	2
GfH-Promotionspreise 2024	2
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease	1
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)	1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.	1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2024	1
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 2024	1
Die Inanspruchnahme des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland folgt dem Altersrisiko	1
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective	1
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease	1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders	1
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing	1
Frontmatter	1
Editorial – Patient perspectives on new therapies for genetic diseases	1
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers	1
Placental mosaicism in prenatal diagnosis	1
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants	1
Nanoparticles in intraocular drug delivery	1
Frontmatter	1
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems	1
Editorial	1
Die neue HGQN-Variantendatenbank	1
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren	1
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik	1
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig	1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders	1
Model organisms for functional validation in genetic renal disease	1
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM5	1
The past and future of “sex genes”	0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow	0
Tagungsbericht Syndromtag vom 12.–13.09.2025 in Essen	0
Herbsttagung 2024	0
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Protokoll der 36. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 02.06.2024 anlässlich der ESHG-Jahrestagung vom 01.–04. Juni 2024 in Berlin	0
Contexts of care for people with differences of sex development	0
Frontmatter	0
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes	0
Fetal pathology meets clinical genetics – on the value of a comprehensive postmortem examination	0
Frontmatter	0
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example	0

Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin	0
Ankündigung 38. Tumorgenetische Arbeitstagung 2026Grußwort der Tagungsleitung	0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!	0
Epilepsy and genetics	0
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease – from a diagnostic desert to a more nuanced landscape of roses and thorns	0
Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”	0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau	0
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes	0
Genetics of CAKUT	0
Genetics of female and male infertility	0
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen	0
Genetic podocytopathies	0
Corrigendum to: Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik	0
Humangenetik: Leistungsbegrenzung durch Kürzung der Vergütung – das ist nicht der richtige Weg!	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Frontmatter	0
Reduced penetrance in hereditary movement disorders	0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober	0
Frontmatter	0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln	0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem	0
Recent advances in the genetics of alopecia areata	0
The kidney in genetic metabolic disorders	0
Frontmatter	0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik	0
Nachruf Prof. Dr. med. Traute Schroeder-Kurth, geboren in Heidelberg am 16.05.1930, verstorben am 22.08.2025	0
S1-Leitlinie zum „pränatalen Schnelltest“	0
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington	0
Understanding inherited cardiomyopathies: clinical aspects and genetic determinants	0
Frontmatter	0
Diagnosebezogene Medizin bei genetischen Erkrankungen	0
Die Humangenetik ist Präzisionsmedizin, sie braucht eine angepasste Bedarfsplanung	0
Rückblende GfH-Jahrestagung 2022	0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification	0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)	0
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung	0
Syndromic ichthyoses	0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik	0
Prenatal genetic testing and potential consequences	0
37. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?	0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines	0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 2022	0
Cardiovascular aspects of Noonan syndrome and related disorders	0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch	0
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders	0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher	0
Antisense oligonucleotide therapies for monogenic disorders	0
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 2024	0
New insights from genetic studies of eczema	0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.2022	0
Genetic testing in chronic kidney disease of uneXplained cause (CKDx): clinical insights and evolving diagnostic paradigms	0
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 2024	0
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing	0
Prenatal diagnosis – where do we go from here?	0
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference	0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse	0
Towards a WHO classification of genetic tumour syndromes	0
Genetic tumor syndromes – It’s time for action	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin	0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert	0
Frank-Majewski-Preisträger 2022	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems	0
Ein Geburtstagsgruß für Thomas Cremer zum 80. Geburtstag	0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann	0
Polygenic risk scores in epilepsy	0
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility	0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?	0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM5	0
Frontmatter	0
Current and future precision therapy approaches in the long QT syndrome	0
Liquid biopsy-based early tumor and minimal residual disease detection: New perspectives for cancer predisposition syndromes	0
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Genetic kidney diseases – from discovery to precision care	0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)	0
Frontmatter	0
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)	0

Targeted therapy in patients with genetic tumor syndromes	0
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie	0
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger	0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag	0
Radiation sensitivity in genetic tumour syndromes and how to test for them	0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM5	0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization	0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2025	0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“	0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende	0
Dermatological diseases from a genetic perspective	0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)	0
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert	0
Eine nationale Datenbank ist wichtig!	0
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies	0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children	0
Improving personalised genetic counselling for ABCA4 -associated retinopathy: Updated recurrence risk	0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders	0
34. Jahrestagung der GfH	0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom	0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet	0
Frank-Majewski-Preisträgerin 2023	0
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas	0
The role of genetics in inherited cardiac diseases	0
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer	0
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa	0
Precision medicine	0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch	0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.2023	0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle	0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 2023	0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.2023	0
Current and future diagnostics of congenital heart disease (CHD)	0
Frontmatter	0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?	0
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.	0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond	0
Advances in human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-based disease modelling in cardiogenetics	0
Tätigkeitsbeschreibung für Genetische Fachberater in der interprofessionellen Zusammenarbeit mit Fachärzten für Humangenetik/Medizinische Genetik	0
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 2024	0
Berlin: Prof. Dr. med. Martin A. Mensah – Humangenetik am Helios Klinikum Berlin-Buch und Professur für Humangenetik an der MSB Medical School Berlin	0
From genetic risk to clinical action: universal germline testing and surveillance in pancreatic cancer	0
Awarding of the GfH Medal of Honor 2025 to Prof. Dr. med. Stefan Mundlos	0
Save the Date – BVDH Herbsttagung 2025	0
Ankündigung 36. GfH-Jahrestagung 2026Grußwort der Tagungspräsidentin	0
Bonn: Prof. Silvia Paracchini, PhD, Professor of Neurodevelopmental Genomics	0
Is sex still binary?	0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Akademie Humangenetik	0
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten	0
Functional genomics meets human genetics	0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2023	0
Ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV) in der Humangenetik	0
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology	0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie	0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt	0
Humangenetik-Promotionspreise 2025	0
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 2022	0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology	0
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.2022	0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg	0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.2022	0
Herbstagung 2023	0
The role of epigenetics in rare diseases	0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen	0
Ankündigung Syndromtag 2026 Grußwort der Tagungsleitung	0
Preventing adverse drug reactions and more: current clinical use of pharmacogenetic testing	0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres	0
Frontmatter	0
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.	0
Regulatorische Vorgaben beanspruchen zunehmend Kapazitäten in humangenetischen Laboren	0
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics	0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau	0
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism	0
37. Tumorgenetischen Arbeitstagung 2025	0
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie	0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65	0
Frontmatter	0
Modellvorhaben	0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung	0
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants	0
Reproductive genetics and health	0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration	0
Updates zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V	0
The challenge of ultra-rare, overlooked cancer predisposition syndromes : unveiling the role of cancer genome profiling	0
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung	0
Disease mechanism and novel drug therapies for atrial fibrillation	0
Frontmatter	0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau	0
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives	0