Medizinische Genetik

Papers
(The median citation count of Medizinische Genetik is 0. The table below lists those papers that are above that threshold based on CrossRef citation counts [max. 250 papers]. The publications cover those that have been published in the past four years, i.e., from 2021-05-01 to 2025-05-01.)
ArticleCitations
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)5
Ein Geburtstagsgruß für Tiemo Grimm zum 80. Geburtstag5
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations5
Genetic alterations in mature B- and T-cell lymphomas – a practical guide to WHO-HAEM54
Genetic studies in clonal haematopoiesis, myelodysplastic neoplasms and acute myeloid leukaemia – a practical guide to WHO-HAEM54
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles4
10 Years of International Albinism Awareness3
Frontmatter3
Technologies for profiling the impact of genomic variants on transcription factor binding3
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing3
Focus on degenerative retinal disorders3
Bonn: Prof. Dr. rer. nat. Kerstin U. Ludwig W2-Professur Immungenetik2
20 Jahre universitäre Humangenetik in Regensburg2
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes2
What can go wrong in the non-coding genome and how to interpret whole genome sequencing data2
Cardiac arrhythmias and genetics – current stage2
Position für einen neuen Vorstand des BVDH2
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren2
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V2
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum2
Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia / lymphoma – a practical guide to WHO HAEM51
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung1
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models1
Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome1
Verbesserung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Fachgebieten Kinder- und Jugendpsychiatrie, und -psychotherapie sowie Humangenetik – Anregungen aus kinder- und jugendpsychiatrischer Si1
Frontmatter1
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing1
Frontmatter1
Molecular mechanisms defining penetrance ofLRRK2-associated Parkinson’s disease1
Editorial1
Ankündigung Jahrestagung 20231
Ankündigung des Syndromtages 20251
Humangenetik-Promotionspreise 20221
Clinical application of circulating tumor cells1
Frontmatter1
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20241
Die neue HGQN-Variantendatenbank1
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease1
S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen1
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders1
The Role of Genetics in Sex Diversity1
GfH-Promotionspreise 20241
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September1
A perspective on human cell models for POLG-spectrum disorders: advantages and disadvantages of CRISPR-Cas-based vs. patient-derived iPSC models1
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders1
Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems1
Newborn screening in Germany0
Frontmatter0
Akademie Humangenetik0
Genetic diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
Laborqualität sichern – molekular- und zytogenetische Ringversuche des BVDH e. V.0
Reproduction, genetics, and health – a topic with implications far beyond infertility0
Bonn: Prof. Silvia Paracchini, PhD, Professor of Neurodevelopmental Genomics0
Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau0
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)0
Monitoring des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)0
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem0
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger0
Protokoll der 36. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 02.06.2024 anlässlich der ESHG-Jahrestagung vom 01.–04. Juni 2024 in Berlin0
Polygenic risk scores in epilepsy0
Frontmatter0
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren0
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism0
The past and future of “sex genes”0
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics0
Career satisfaction of German human genetics residents0
Advances in human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-based disease modelling in cardiogenetics0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 20230
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.20220
Ankündigung der GfH-Jahrestagung 2025Grußwort des Tagungspräsidenten0
From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs0
Nachruf Dr. med. Guntram Borck 23.1.1973–12.7.20210
Kontinuität und Wandel – Vorstandswahl 2021: Generation X statt Generation Golf0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.20220
Contexts of care for people with differences of sex development0
„Wir gründeten die Zeitschrift medizinischegenetik, weil die Humangenetiker ein Forum für ihr Fach brauchten“0
Overview on WHO-HAEM5 and the diagnostic relevance of genetic alterations for the classification0
Syndromic ichthyoses0
Aktuelle Nachrichten0
Frank-Majewski-Preisträger 20220
Reproductive genetics and health0
Nachruf John M. Opitz, geboren in Hamburg am 15.08.1935, verstorben 31. Oktober 2023 in Salt Lake City, Utah, U. S. A.0
Modellvorhaben0
Frontmatter0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg0
Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau0
SAVE THE DATE7. GfH-Juniorakademie0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.20230
Legal aspects of newborn screening0
Ein Geburtstagsgruß für Ingo Hansmann zum 80. Geburtstag0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?0
Frontmatter0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow0
Frank-Majewski-Preisträgerin 20230
Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 20240
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives0
Humangenetiker Stefan Mundlos erhält Mendel-Medaille der Leopoldina0
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME): clinical features, molecular characteristics, pathophysiological aspects and diagnostic work-up0
Oral-History-Projekt Humangenetik: Historische Forschungsmethode zur Erhebung und Weiterverarbeitung narrativer Interviews0
Frontmatter0
Understanding inherited cardiomyopathies: clinical aspects and genetic determinants0
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig0
37. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Aktuelle Nachrichten0
Wie wichtig ist die Kenntnis des genetischen Populationshintergrundes in der Medizin? Ein humangenetischer Beitrag vor dem Hintergrund der aktuellen Diskussion um die Verwendung des Begriffs „Rasse“0
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Aktuelle gesundheitspolitische Initiativen und inhaltliche Missverständnisse0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)0
Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik0
Recent advances in the genetics of alopecia areata0
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants0
Genetic alterations in myeloproliferative and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms – a practical guide to WHO-HAEM50
Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy0
Aktuelle Nachrichten0
Nanoparticles in intraocular drug delivery0
S1-Leitlinie zum „pränatalen Schnelltest“0
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa0
Das Oral-History-Projekt – Lehren aus der Geschichte unseres Faches0
Frontmatter0
Ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV) in der Humangenetik0
Cellular models of genetic diseases0
Model organisms for functional validation in genetic renal disease0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 20230
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Is sex still binary?0
Jahresberichte 2021 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Liquid biopsy-based early tumor and minimal residual disease detection: New perspectives for cancer predisposition syndromes0
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): from clinical diagnosis towards genetic testing0
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders0
Second-tier strategies in newborn screening – potential and limitations0
Verleihung der GfH-Ehrenmedaille 2024 an Dr. rer. nat. Holger Prokisch0
Dermatological diseases from a genetic perspective0
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20220
Organ-on-a-chip technologies to study neuromuscular disorders: possibilities, limitations, and future hopes0
Cardiovascular aspects of Noonan syndrome and related disorders0
Bern: PD Dr. rer. nat. Anne Gregor Habilitation zum Thema “Modellsysteme für neuronale Entwicklungsstörungen”0
Disease mechanism and novel drug therapies for atrial fibrillation0
Frontmatter0
GC-rich repeat expansions: associated disorders and mechanisms0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.20230
Frontmatter0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie0
Jahresberichte 2023 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 20230
Geschichtsbewusstsein und historische Verantwortung in der deutschen Humangenetik0
34. Jahrestagung der GfH0
Clinical diagnosis of the monogenic Ehlers-Danlos syndromes0
Tumor spheroids and organoids as preclinical model systems0
Jahresberichte 2024 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen0
Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa0
Challenges and opportunities for modeling monogenic and complex disorders of the human retina via induced pluripotent stem cell technology0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September0
Einladung zum Syndromtag 2024 in Göttingen vom 04.–05. Oktober0
Bringing CCM into a dish: cell culture models for cerebral cavernous malformations0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.0
Frontmatter0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann0
New insights from genetic studies of eczema0
Herbsttagung 20240
Current and future diagnostics of congenital heart disease (CHD)0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik0
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study0
Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference0
Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism – experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in Germany0
BVDH-Verbandsmitteilungen0
Protokoll der Informationsveranstaltung zur 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond0
GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik0
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer0
The role of genetics in inherited cardiac diseases0
Die GfH-Juniorakademie 2021 – Persönliche Begegnungen wieder möglich gemacht0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)0
Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 20240
Mutation detection in the non-coding genome0
The role of epigenetics in rare diseases0
The value of genetic testing in pediatric and adult ophthalmology0
Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE65 0
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB0
Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems0
Appraisal of current technologies for the study of genetic alterations in hematologic malignancies with a focus on chromosome analysis and structural variants0
Umsetzung der In-vitro-Diagnostik Verordnung (IVDR) in medizinischen Diagnostik-Einrichtungen: Dringende Maßnahmen zur Entlastung sind notwendig, um die in-vitro Diagnostik aufrecht zu erhalten0
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung0
Tandem repeat expansions: the good, the bad and the hidden0
Tagungsbericht Syndromtag vom 04.–05.10.2024 in Göttingen0
Genetics of female and male infertility0
Genetic alterations in chronic lymphocytic leukemia and plasma cell neoplasms – a practical guide to WHO HAEM50
Diagnosis of vascular Ehlers Danlos syndrome and management of vascular complications: a vascular surgeons perspective0
Rückblende GfH-Jahrestagung 20220
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.0
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization0
Herbstagung 20230
Huntington disease update: new insights into the role of repeat instability in disease pathogenesis0
Genetic alterations in the classification of tumors of the haematopoietic system: From guiding diagnosis to instructing treatment in leukaemias and lymphomas0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!0
Frontmatter0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders0
Diagnostic testing in the genetically complex age-related macular degeneration0
Functional genomics meets human genetics0
Reduced penetrance in hereditary movement disorders0
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck feiert seine 60-jährige Geschichte und gibt Ausblicke in die Zukunft der Genomischen Medizin0
Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert0
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?0
Verleihung der GfH-Ehrenmitgliedschaft 2024 an Prof. Dr. med. Klaus Zerres0
Corrigendum to: Long-term experience with gene augmentation therapy in patients with inherited retinal disease associated with biallelic mutations in RPE650
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 20220
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet0
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung0
Epilepsy and genetics0
Frontmatter0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen0
News aus den humangenetischen Einrichtungen0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom0
Public data sources for regulatory genomic features0
Leber’s hereditary optic neuropathy – current status of idebenone and gene replacement therapies0
Frontmatter0
Heidelberg: PD Dr. rer. nat. Sandra Hoffmann – Leiterin der Forschungsgruppe Kardiogenetik0
Einladung zur 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.20220
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle0
Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 20240
Genetics and diagnostics of inherited retinal diseases in the era of whole genome sequencing0
How to find genomic regions relevant for gene regulation0
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 20220
Tagungsbericht GfH-Juniorakademie 20240
X-linked dystonia-parkinsonism: over and above a repeat disorder0
Frontmatter0
Die neue, mit den Fachgruppen „konsentierte“ Fassung der GOÄ – eine unendliche Geschichte mit inakzeptablem Ende0
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines0
Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt0
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers0
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example0
Angeborene Stoffwechselerkrankungen Klinik, Diagnostik, Therapie0
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology0
Aktuelle Nachrichten0
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin0
Bericht über die 33. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA) vom 19.-21.5.20210
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung0
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