Medizinische Genetik

Article	Citations
Polygenic scores for psychiatric disease: from research tool to clinical application	14
Spinal muscular atrophy (5qSMA): best practice of diagnostics, newborn screening and therapy	8
Genetic and epigenetic findings in anorexia nervosa	6
Non-syndromic hearing loss: clinical and diagnostic challenges	6
Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary motor neuropathies – Update 2020	6
Expert interpretation of genes and variants in hereditary hearing loss	5
Basics and disturbances of genomic imprinting	5
A Review of epigenetics in psychiatry: focus on environmental risk factors	4
What can go wrong in the non-coding genome and how to interpret whole genome sequencing data	4
Clinical spectrum and management of imprinting disorders	4
Update on the genetic architecture of schizophrenia	4
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME): clinical features, molecular characteristics, pathophysiological aspects and diagnostic work-up	3
Genetic counseling and the role of genetic counselors in the United States	3
Brain imaging genomics: influences of genomic variability on the structure and function of the human brain	3
Peripheral sensory neuropathies – pain loss vs. pain gain	3
From newborn screening to genomic medicine: challenges and suggestions on how to incorporate genomic newborn screening in public health programs	2
X-linked dystonia-parkinsonism: over and above a repeat disorder	2
Male-pattern hair loss: Comprehensive identification of the associated genes as a basis for understanding pathophysiology	2
Carrier testing for autosomal recessive disorders: a look at current practice in Germany	2
Nicht-Direktivität als Leitkategorie in der humangenetischen Beratung in zeithistorischer Betrachtung	2
Oral-History-Projekt Humangenetik: Historische Forschungsmethode zur Erhebung und Weiterverarbeitung narrativer Interviews	2
Insights into the genomics of affective disorders	2
Usher syndrome: diagnostic approach, differential diagnoses and proposal of an updated function-based genetic classification	2
Clinical genetic testing and counselling in autism spectrum disorder	2
Second-tier strategies in newborn screening – potential and limitations	2

Career satisfaction of German human genetics residents	1
GC-rich repeat expansions: associated disorders and mechanisms	1
Novel strategies to cure imprinting disorders	1
The changing face of circulating tumor DNA (ctDNA) profiling: Factors that shape the landscape of methodologies, technologies, and commercialization	1
Molecular testing for imprinting disorders	1
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer	1
Telemedicine – chances and challenges for medical genetics in Germany	1
Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa	1
10 Jahre Gendiagnostikgesetz – wie kann die Vernichtungspflicht für Ergebnisse genetischer Analysen und Untersuchungen praktisch umgesetzt werden?	1
Grundlagen und aktueller Stand des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems in Deutschland	1
Monogenetic epilepsies and how to approach them in 2022	1
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example	1
Technologies for profiling the impact of genomic variants on transcription factor binding	1
S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen	1
Factors influencing reduced penetrance and variable expressivity in X-linked dystonia-parkinsonism	1
Nachruf Gebhard Flatz (1925–2019)	1
Single-cell sequencing: promises and challenges for human genetics	1
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines	1
Prospects and challenges for the genetic counsellor profession in the German-speaking countries: report of a workshop	1
Novel sequencing technologies and bioinformatic tools for deciphering the non-coding genome	1
Huntington disease update: new insights into the role of repeat instability in disease pathogenesis	1
Liquid biopsy-based early tumor and minimal residual disease detection: New perspectives for cancer predisposition syndromes	1
Newborn screening in Germany	1
Editorial – Diagnostic genome sequencing in rare disorders	1
Liquid biopsies and those three little words: finding the perfect match for the MTB	1
Geschichtsbewusstsein und historische Verantwortung in der deutschen Humangenetik	1
Genetic counseling and diagnostic guidelines for couples with infertility and/or recurrent miscarriage	1
Die Humangenetische Beratung in der DDR	1
Gene therapy as a possible option to treat hereditary hearing loss	1
Einladung zum Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	1
Tandem repeat expansions: the good, the bad and the hidden	1
New insights from genetic studies of eczema	1
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): from clinical diagnosis towards genetic testing	1
Clinical application of circulating tumor cells	1
Public data sources for regulatory genomic features	1
The utility of liquid biopsy in clinical genetic diagnosis of cancer and monogenic mosaic disorders	1
Polygenic risk scores in epilepsy	1
Der Weg in die Einheit: Das Fach Humangenetik 1990–1991. Ein Erfahrungsbericht	1
Developmental and epileptic encephalopathies – therapeutic consequences of genetic testing	1
Erratum zu den Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.	0
BVDH-Verbandsmitteilungen	0
Genetic testing in adults with developmental and epileptic encephalopathy – what do we know?	0
Twenty years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia and congenital primary hypothyroidism – experiences from the DGKED/AQUAPE study group for quality improvement in Germany	0
Wissenschaftspreis 2022 der GSK Stiftung für Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth (München)	0
Komplexgenetik – GWAS, Interpretation und Follow-up + Akademiekurs Huntington	0
GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik	0
Wie wichtig ist die Kenntnis des genetischen Populationshintergrundes in der Medizin? Ein humangenetischer Beitrag vor dem Hintergrund der aktuellen Diskussion um die Verwendung des Begriffs „Rasse“	0
Protokoll der 30. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e. V. Köln, den 12.09.2020, 13:25 bis 15:00 Uhr	0
Liquid Biopsy: minimal-invasive analysis of somatic alterations	0

Frontmatter	0
Die GfH-Juniorakademie 2021 – Persönliche Begegnungen wieder möglich gemacht	0
Konstituierende Versammlung der Jungen Humangenetik	0
Ankündigung Jahrestagung 2023	0
Herbstagung 2023	0
Frontmatter	0
Nachruf Dr. med. Guntram Borck 23.1.1973–12.7.2021	0
Position für einen neuen Vorstand des BVDH	0
On the differential diagnosis of neuropathy in neurogenetic disorders	0
BVDH-Verbandsmitteilungen	0
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?	0
Frontmatter	0
Das Oral-History-Projekt – Lehren aus der Geschichte unseres Faches	0
The CMT1A duplication	0
Frontmatter	0
Die Neuen Gesichter der Berliner Geschäftsstelle	0
ESHG warnt vor der Umsetzung der LDT-Anforderungen der IVDR	0
Charcot-Marie-Tooth neuropathy and pregnancy: general and specific issues	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Imprinting disorders: novel findings and translation into diagnostics and management	0
Eberhard Schwinger zum 80. Geburtstag	0
Nachruf Prof. Dr. med. Wilko Weichert	0
Staffelübergabe in der Redaktionsleitung	0
Contexts of care for people with differences of sex development	0
Berichte der GfH-Kommissionen, -Arbeitskreise und -Delegierten	0
Syndromtag 2023 in Aachen vom 22.–23. September	0
Protokoll der 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.2022	0
Recent advances in the genetics of alopecia areata	0
Patient-derived cells – an irreplaceable tool for research of reduced penetrance in movement disorders	0
Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Classic genetic and hormonal switches during fetal sex development and beyond	0
Ein Geburtstagsgruß für Hans-Hilger Ropers	0
Diagnostic genomic sequencing in critically ill children	0
Aktuelle Nachrichten	0
The Role of Genetics in Sex Diversity	0
Frank-Majewski-Preisträgerin 2023	0
Cellular models of genetic diseases	0
Ankündigung BVDH 2023 Herbsttagung	0
Frontmatter	0
Rückblende 34. GfH Jahrestagung	0
Genetic counseling: development of requirements, contents, and quality management in Germany	0
News aus den humangenetischen Einrichtungen	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V	0
Tagungsbericht Syndromtag 30.09.–01.10.2022	0
Model organisms for functional validation in genetic renal disease	0
36. Tumorgenetische Arbeitstagung	0
Rückblende GfH-Jahrestagung 2022	0
Tumor spheroids and organoids as preclinical model systems	0
Relaunch der HGQN-Datenbank	0
Impressionen der BVDH-Herbsttagung 2019 in Köln	0
Frank-Majewski-Preisträger 2022	0
Die humangenetische Beratung ist mit den aktuellen Vergütungsstrukturen nicht mehr zu erbringen: KollegInnen, die nur humangenetische Beratung anbieten, müssen ihre Praxen schließen!	0
Clinical and molecular genetics of Meniere disease	0
Aktuelle Nachrichten	0
Aktuelle Nachrichten	0
Organ-on-a-chip technologies to study neuromuscular disorders: possibilities, limitations, and future hopes	0
Nachruf Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger	0
Legal aspects of newborn screening	0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2023	0
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome	0
Protokoll der 35. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik am 16.03.2023 anlässlich der 34. GfH-Jahrestagung in Kassel, 15.–17.3.2023	0
Einladung zur 26. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 26.11.2022 im Rahmen der Herbsttagung in Köln	0
Aktuelle Nachrichten	0
Frontmatter	0
34. Tumorgenetische Arbeitstagung 2022	0
Hereditary auditory disorders	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Fehlende Berücksichtigung von genetischen Risikoparametern in der Leistungsverpflichtung der gesetzlichen oder privaten Krankenversicherungen	0
A perspective on human cell models for POLG-spectrum disorders: advantages and disadvantages of CRISPR-Cas-based vs. patient-derived iPSC models	0
Protokoll der Informationsveranstaltung zur 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)	0
Kontinuität und Wandel – Vorstandswahl 2021: Generation X statt Generation Golf	0
Reduced penetrance of Parkinson’s disease models	0
GfH-Promotionspreise 2020	0
Frontmatter	0
Advancing Charcot-Marie-Tooth disease diagnostics, through the UK 100,000 Genomes Project	0
Aktuelle Nachrichten	0
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders	0
European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) und European Training Requirements für das Fach Medizinische Genetik	0
Das „klinische Jahr“ in der Humangenetik – Zeit für eine Neuauflage?	0
Frontmatter	0

Frontmatter	0
Frontmatter	0
Preconception carrier screening as an alternative reproductive option prior to newborn screening for severe recessive disorders	0
Holger Höhn zum 80. Geburtstag und der mühsame Beginn der Humangenetik in Würzburg vor mehr als 40 Jahren	0
Personalia	0
Einladung zur BVDH-Herbsttagung am 10. und 11.11.2023	0
Tagungsbericht Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 20. bis 23. September 2023 in Hamburg	0
Reduced penetrance in hereditary movement disorders	0
Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreis 2024	0
Systematic review of Mendelian randomization studies on Parkinson’s disease	0
Die GfH-Juniorakademie 2023 – #GfHJAK23 @schlossbuchenau	0
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH)	0
Genetic underpinnings of the psoriatic spectrum	0
Jun.-Prof. Andreas J. Forstner mit dem Jules Angst Forschungspreis ausgezeichnet	0
Einladung zur 25. Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker am 27. November 2021 in Köln	0
Tagungsbericht ESHG Jahrestagung 10.06. bis 13.06.2023 in Glasgow	0
Cellular models and therapeutic perspectives in hypertrophic cardiomyopathy	0
Reducing uncertainty in genetic testing with Saturation Genome Editing	0
Bericht über die 33. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA) vom 19.-21.5.2021	0
Dermatological diseases from a genetic perspective	0
Functional genomics meets human genetics	0
Humangenetik-Promotionspreise 2022	0
Epilepsy and genetics	0
Corrigendum to: Clinical spectrum and management of imprinting disorders	0
Es erreichen uns viele Fragen zu den geplanten FBREK Zentren	0
34. Jahrestagung der GfH	0
Frontmatter	0
Humangenetiker Stefan Mundlos erhält Mendel-Medaille der Leopoldina	0
Personalia	0
Einladung zur BVDH Herbsttagung am 25. und 26.11.2022	0
35. Tumorgenetische Arbeitstagung 2023	0
Ankündigung der Junior Akademie 4. GfH-Juniorakademie	0
Angeborene Stoffwechselerkrankungen Klinik, Diagnostik, Therapie	0
Grußwort 35. Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)	0
Bringing CCM into a dish: cell culture models for cerebral cavernous malformations	0
Clinical applications and challenges in the field of extracellular vesicles	0
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study	0
Frontmatter	0
Jahresberichte 2021 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen	0
Is sex still binary?	0
Inherited disorders of intermediary metabolism – a group-based approach	0
Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)	0
How to find genomic regions relevant for gene regulation	0
Peripheral Neuropathies	0
Personalia	0
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem	0
Genetic counseling in times of genomic analyses – current aspects of common topics in human genetics practice	0
Systematic assays and resources for the functional annotation of non-coding variants	0
Frontmatter	0
Mutation detection in the non-coding genome	0
Berichte aus den GfH-Kommissionen und von den Delegierten	0
Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom	0
Aktuelle Nachrichten	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Die GfH-JuniorAkademie 2020 – virtueller Vorreiter in der GfH	0
Einladung zur 34. ordentlichen Mitgliederversammlung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik anlässlich der 33. GfH-Jahrestagung in Würzburg, 16.–18.3.2022	0
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)	0
Erratum zu: Über die Notwendigkeit der Anerkennung von sog. Kernberufsgruppen innerhalb der genetischen Gesundheitsversorgung in Europa	0
Humangenetik-Promotionspreise 2023 + GfH-Nachwuchsförderungspreis 2023	0
Nachruf Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann	0
Frontmatter	0
Frontmatter	0
Syndromic ichthyoses	0
Altbewährt – und dennoch (fast) ganz neu	0
Versammlung der Jungen Humangenetik im Rahmen der GfH-Tagung 2023 + Ankündigung der 5. GfH-Juniorakademie	0
Akademie Humangenetik	0
Frontmatter	0
Molecular mechanisms defining penetrance of LRRK2-associated Parkinson’s disease	0
Nachruf Prof. Dr. med. Michael Speicher	0
Die staatliche Anerkennung der/des „Fachhumangenetiker/in (GfH)“ ist überfällig	0
Out of the lab and into the clinic: steps to a pragmatic new era in psychiatric genetics	0
Aktuelle Nachrichten	0
Protokoll der 33. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V.	0
The past and future of “sex genes”	0
Die GfH-Juniorakademie 2022 – #GfHJAK22 @schlossbuchenau	0
Mitteilungen des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V.	0
Aufklärung über mögliche „Nebenbefunde“ in der genomischen Medizin	0
Bericht von der 21. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH)	0
Psychiatrische Versorgung – mutiert und pervertiert: Von einer modernen Psychiatrie zur Tötungsanstalt im Dritten Reich: Pirna-Sonnenstein	0
Aufbau eines neuen Patientenregisters für Gorlin-Goltz-Syndrom	0
Challenges and opportunities for modeling monogenic and complex disorders of the human retina via induced pluripotent stem cell technology	0
Aktuelle Nachrichten	0
Combating the SARS-CoV-2 pandemic: How can the field of Human Genetics contribute?	0
Aktuelle Nachrichten	0